Вкусная диета как жить с фенилкетонурией
Диагноз «фенилкетонурия» долгие годы ассоциировался с понятием умственная отсталость. И это не просто слова. Совсем недавно, буквально 25-30 лет назад, были проведены серьезные клинические исследования болезни, которые дали следующие результаты (далее цитата из академического издания Лебедев Б.В., Блюмина М.Г. Фенилкетонурия у детей. – М.: Медицина, 1972. -152 с.).
Психопатологические нарушения при фенилкетонурии сложны и полиморфны. Подавляющее большинство больных (около 92—96 %) имеют тяжелые степени умственной отсталости — идиотию и имбецильность. У 3—4 % выявляются легкая недостаточность интеллекта и у 0,2—0,3 % — почти нормальные умственные способности.
Структура интеллектуального дефекта имеет ряд особенностей. Дети эмоционально однообразны, маловыразительны, не стремятся к эмоциональному общению с родителями и сверстниками. Нередко отмечаются периоды психомоторного возбуждения, достигающие психотической выраженности с импульсивностью, стереотипными вычурными движениями, манерностью, гримасами, эхопраксией и эхолалией. Иногда состояния возбуждения чередуются с субступорозными и ступорозными явлениями, протекающими иногда с признаками восковой гибкости.
У большинства детей, чаще с глубоким психическим недоразвитием, отмечаются эпилептиформные приступы. Приступы могут носить как эпизодический, так и систематический характер, имеют тенденцию к полиморфизму, резистентны (нечувствительны) к противосудорожному лечению без применения специфической патогенетической терапии.
Читаешь и ужасаешься. Все так и было. Усилиями многих ученых и практиков была создана, апробирована, внедрена специфическая диетотерапия, которая помогает предотвратить формирование клинической картины болезни. Многие дети (и взрослые!) сохраняют нормальный интеллект, учатся, работают, рожают здоровых детей, живут полноценной жизнью. Для этого нужно только одно – строгая дисциплина в соблюдении диеты. И все! Такая малость отделяет «тяжелую степень умственной отсталости» от счастья здоровой жизни. Казалось бы, все так понятно. На практике все происходит совсем по-другому.
Опыт работы с родителями и детьми с ФКУ дает возможность утверждать, что совсем небольшой процент родителей с реальным пониманием относятся к риску нарушения диеты. В 78% случаев именно родственники провоцировали детей на употребление вредных для них продуктов. Как это можно сделать? Есть несколько вредных советов на этот счет.
- Пожалейте бедного ребенка, обделенного жизнью, дайте ему попробовать совсем немножечко вкусной еды. Он же так переживает из-за того, что все вокруг едят мясо (рыбу, сыр, плюшки и т.д.), а он – нет. Эта микроскопическая доза не вызовет подъема фенилаланина. Она просто сместит вкусовые пристрастия ребенка. А еще малыш поймет, что если нельзя, но очень хочется, то можно. И потом, уже самостоятельно, с вероятностью 100% обязательно нарушит диету.
- Пожалейте бедного ребенка, делайте все за него. Он же больной, ему так сложно. Не нужно убирать игрушки, мыть посуду, вытирать пыль. Все это легко и быстро могут сделать мама, бабушка, тетя, няня и т.д. Вы постепенно приучите ребенка к безответственности, пассивному отношению к жизни. Он не сможет к школьному возрасту вот так «вдруг» начать себя контролировать, противостоять соблазнам, ему будет проще плыть по течению, ведь вы же его так научили!
- Пожалейте бедного ребенка, не травмируйте его психику рассказами про болезнь. Это так страшно! И ребенок мало будет знать о последствиях нарушения диеты. И не будет понимать, чем он рискует. И начнет есть что попало, потому что хочется.
Кажется, что все эти слова – издевательство над чувствами родителей. Это не так. Бесконечно тяжело, больно, ужасно бывает смотреть, когда на твоих глазах исчезает личность ребенка, распадается интеллект, тает его светлое будущее, на которое он имел право!!! И главная ответственность лежит на родителях. Только они могут воспитать ребенка так, чтобы сохранить ему дорогу вперед, чтобы реализовать его возможности и способности в полной мере.
Все знают, что курение, алкоголизм, наркомания – это однозначно плохо, это вред для организма, это зависимое поведение, с которым нужно бороться, которое нужно лечить, преодолевать с помощью психологов, социальной поддержки и т.д. Для ребенка с ФКУ таким же однозначным злом является «человеческая» еда. Это первое и главное, что навсегда должны запомнить родители. Никто из здравомыслящих людей никогда не будет наливать водку вместо воды в стакан малышу. Почему же некоторым взрослым кажется, что можно дать ребенку с ФКУ «попробовать» кусочек печенья или конфеты?
Диета при ФКУ – это просто образ жизни. Выучить его можно, только если есть длительный ежедневный опыт выполнения посильной трудовой деятельности. Когда ребенка лишают этой нагрузки, ему невероятно тяжело будет справиться с любым режимом, любым насилием над желаниями.
И последнее. Без осознанности никогда не формируется мотивация ни на какую деятельность. Ребенок в любом возрасте в состоянии понять, что с ним случится, если он нарушит диету. ФКУ – это не атопический дерматит, не гастрит или колит. Там последствия нарушения диеты ясны сразу и ничего объяснять не нужно. Съел конфету – покрылся коркой, которая зудит и не дает спокойно жить; или съел конфету – и умираешь от страшной боли в желудке. При фенилкетонурии последствия не ощущаются самим человеком. Их видят окружающие. И эти последствия намного страшнее боли в животе или покраснений кожи.
Родители! Подумайте о будущем детей!!! Пожалейте их по-настоящему!
С уважением,
Надежда Мазурова,
заведующая отделением психолого-педагогической помощи
Поликлиники №1 Управления делами Президента РФ,
Москва, Сивцев Вражек 26/29
+7(495) 620-81-01
+7(909)953-76-70
n.mazurova@vipmed.ru
mazariny-2@yandex.ru
Источник
Содержание
- Расстройства обмена веществ при фенилкетонурии
- Продукты с пониженным содержанием аминокислоты
- Принципы питания при фенилкетонурии
- Основа диеты при патологии
- Что могут есть дети при фенилкетонурии
- Как долго дети будут на диете?
Наследственные нарушения обмена веществ, касающиеся метаболизма аминокислот, протекают у детей достаточно тяжело, часто приводя к необратимым последствиям. Обычно нарушается работа нервной системы и психическое развитие, замедляется также рост и набор массы, возникают проблемы с работой печени или почек. Одним из опасных и тяжелых заболеваний является фенилкетонурия, которая может быть взята под контроль при раннем выявлении и применении особой диеты . Так, из питания детей при данной патологии нужно максимально исключать продукты, богатые фенилаланином. Как строится лечебное питание, что нужно знать о нем родителям?
Расстройства обмена веществ при фенилкетонурии
Редкое заболевание обмена веществ, передающееся по наследству, при котором страдает обмен фенилаланина, называют пировиноградной олигофренией или более распространенным названием фенилкетонурией. Данная патология из-за нарушения усвоения аминокислоты приводит к накоплению в крови токсических концентраций как самого фенилаланина, так и продуктов его промежуточного обмена — кетокислот. Они токсически влияют на незрелую нервную систему детей, в том числе и на головной мозг, что формирует прогрессирующее снижение интеллекта, в тяжелых случаях до олигофрении.
Расстраивается обмен веществ при поступлении продуктов, богатых белком, особенно животным, в котором наиболее высоко содержание аминокислоты. Поэтому крайне важно своевременное выявление проблемы и коррекция ее при помощи питания. За счет ограничения поступления фенилаланина можно нормализовать обмен веществ, что дает возможность полноценного развития детей, без существенного изменения психоэмоционального развития.
Продукты с пониженным содержанием аминокислоты
При наличии генетического дефекта отсутствует фермент, осуществляющий метаболизм аминокислоты фенилаланина по правильному пути. Как результат, фенилаланин пищи накапливается в плазме, частично расщепляется до кетокислот, приводя к нежелательным осложнениям. Ограничение в питании фенилаланина показано при достижении его в крови более 350-450 ммоль/л. Именно по уровню аминокислоты в плазме определятся тяжесть состояния и степень коррекции нарушений. Особенно важно строго придерживаться ограничений в питании первые три года жизни, когда идет активное формирование интеллекта и созревание мозговых структур, в этот период головной мозг и весь организм детей наиболее чувствителен к повреждению.
Ограничению подвергаются все продукты с содержанием аминокислоты , это растительные и животные белки. Начинать диетическую коррекцию нужно как можно раньше, до двух месяцев жизни, так как мозг детей прогрессивно поражается с каждой неделей болезни. Если диета применяется позднее указанных сроков, ее эффективность снижается.
Принципы питания при фенилкетонурии
Хотя фенилаланин относится к группе незаменимых аминокислот, но его избыточная концентрация в организме, учитывая проблемы с его усвоением, критична для тела. Поэтому полное его исключение не практикуется, но питание должно иметь существенные ограничения по поступлению этого компонента пищи. Если это дети раннего возраста, питание базируется на трех основных принципах:
- Применение специальных лечебных составов (лечебные смеси из набора аминокислот без фенилаланина, но с добавлением минералов и витаминов).
- Продукты питания, подобранные согласно уровню в них фенилаланина, с содержанием общего объема белка не более 20% от всего количества компонентов.
- Использование продуктов с низким уровнем белка и крахмалистой основой.
Так, за базу питания принимают исключение таких продуктов как птица и мясо, творог, колбаса, яйцо, шоколад и орехи, разные рыбные блюда и крупы.
Основа диеты при патологии
Диета состоит в основном из растительной пищи с ограничением животных блюд, но так могут питаться дети постарше, как же быть с грудничками? В первые недели жизни допустимо кормление грудным молоком, но только частично, остальной объем питания, чтобы не повышать уровень фенилаланина плазмы, дополняет специальная лечебная смесь. Все продукты вводятся при тщательном подсчете количества фенилаланина в них, строго ограничивая его в сутки. Диета на лечебных смесях продолжается у детей до периода введения прикорма, затем же постепенно расширяется рацион за счет тех продуктов, в которых фенилаланина мало или нет совсем.
Подсчет уровня этой аминокислоты вполне простой — 1 г белка содержит 50 мг фенилаланина, детям первого полугодия допустимо не более 60-90 мг фенилаланина на килограмм веса, во втором полугодии диета не должна содержать более 45 мг на килограмм веса в пересчете на фенилаланин. Первое время будет сложно, но по мере роста ребенка родители научатся уже быстро определять, какие продукты и в каком количестве можно вводить в диету малышей.
Что могут есть дети при фенилкетонурии
Хотя питание на первый взгляд кажется существенно ограниченным, но в реальности можно вполне полноценно и разнообразно кормить детей. Так, они могут употреблять блюда с овощами и фруктами, ягодами, а также молоко и молочные продукты. Но введение их в рацион производится под строгим контролем уровня фенилаланина. Дети могут употреблять сливочное или топленое масло, растительные жиры, допустимо небольшое количество сметаны в салатах. Из сладостей, которые дети просто обожают, разрешен мед и варенье, обычный сахар и джемы. Жиров в питании детей допустимо около 35%, а объем углеводов достигает 60%. Белка же должно быть немного, но и совсем исключать его из диеты нельзя — это нарушит нормальное физическое развитие.
Как долго дети будут на диете?
Дефект в усвоении аминокислоты пожизненный, поэтому и срока прекращения диеты не имеется. Обычно по данным врачей постепенно можно переходить на нормальное питание после 10-18 лет, хотя имеются данные, что отказ от диетического питания приводит к нарушениям интеллекта даже в подростковом возрасте. Отмена диетической продукции происходит плавно, на протяжении нескольких месяцев, и после перехода на нормальную пищу нужен контроль за уровнем фенилаланина крови. Зачастую диета понадобится всю жизнь, важно подсчитывать объем аминокислоты в продуктах, чтобы не приводить к нарушению состояния. Особенно это важно для девушек, которые в дальнейшем планируют рожать.
Источник
У Алисы и Виталины меню особое — им нельзя практически 95% продуктов с общего стола. С рождения особая диета, на всю жизнь. А еще специальная аминокислотная смесь, заменяющая необходимый организму белок, который для людей с фенилкетонурией — редким генетическим заболеванием — превращается в настоящий яд. В Беларуси более 300 детей с такой поломкой гена (учет взрослых, увы, не ведется). До недавнего времени родителям за особыми продуктами приходилось ездить в соседние страны и переплачивать втридорога. Ситуация, к счастью, меняется.
Фенилкетонурию в среднем диагностируют у одного новорожденного на 6 тысяч. Внешне при соблюдении диеты болезнь никак не проявляется.
Диагноз не приговор
С появлением второй дочки Алисы жизнь Юлии Артюх кардинально изменилась: долгожданному ребенку поставили диагноз фенилкетонурия (ФКУ). Это был шок. Слезы, непринятие, поиски решений и главный вопрос — почему? Оказалось, у Юли и ее мужа была небольшая поломка гена, и они оба являлись носителями заболевания. При таком совпадении есть 50-процентная вероятность родить полностью здорового ребенка, 25-процентная — такого же малыша-носителя и 25-процентная — с ФКУ. Алиса попала в число последних. Сразу же ограничили грудное вскармливание и перевели на специальную смесь без опасного для такого заболевания вещества фенилаланина. Ее у нас детям выдают бесплатно до 18 лет. Дальше необходимо покупать самим. Взрослому человеку в месяц требуется около 6 — 7 таких банок, стоимость одной — около 70 евро. Главный вопрос всех родителей: а что будет дальше? Это и заставило Юлию действовать.
— Был 2015 год, мы постепенно переходили на прикорм, и тут я столкнулась с первой проблемой, — вспоминает. — В магазинах просто не было необходимых продуктов. Белок содержится везде. Фактически из разрешенного — только овощи и фрукты.
Сейчас безопасная норма белка для Алисы — около 6 — 7 г в день. Для сравнения: даже 100 г рисовой каши содержат уже около 2 г, одна сосиска — примерно суточную норму, а котлета и вовсе превышает ее в 2 — 3 раза. Родители вынуждены ездить в Польшу и Россию за специальной едой. И это сильно бьет по семейному бюджету. Ведь, скажем, рис с низким содержанием белка обходится в 14 рублей за 500 г, пачка печенья — в 9 рублей, мука — 13 рублей за 1 кг… В одиночку тяжело, поэтому инициативные мамы решили объединиться. Так появилось общественное объединение помощи детям с фенилкетонурией «Будущее без границ», председателем которого и является Юлия Артюх. Власти и депутаты поддержали. И первое, что удалось поменять, — питание в школах и садах.
— Раньше в садик родители были вынуждены приносить свои продукты, просить воспитателей войти в положение, готовить отдельно, — говорит Юлия. — В некоторых вообще говорили приводить ребенка после завтрака и забирать до обеда. Дети были как будто все время отделены от остальных. Но нас услышали: стали закупать нужные продукты. Потом мы уперлись в то, что такое питание превышает денежную норму, выделяемую на одного ребенка, ведь эти продукты куда дороже. Тоже нашли выход. Да, не все продукты удается закупать централизованно, но родители не требуют невозможного, всегда готовы поднести недостающее сами.
Общественное объединение помощи детям с фенилкетонурией «Будущее без границ» готово оказать поддержку всем, кто столкнулся с этим заболеванием:
председатель Юлия Артюх, +375 (29) 314-49-60
член правления Анна Шемшелева, +375 (29) 310-85-55.
Производитель услышал
Анна Шемшелева — одна из тех мам, которые решили не опускать руки. Сейчас в общественном объединении она помогает организовывать совместные закупки необходимых продуктов из России. Но при всем своем оптимизме до сих пор не может сдержать слез, когда говорит о заболевании дочки Виталины:
— Плакали с мужем оба. Не один год понадобился, чтобы эту ситуацию принять. Но она изменила нашу семью. Я по образованию психолог, стала заниматься диетологией и изучать пищевое поведение таких деток. Ведь главное для нас, родителей, — сформировать у ребенка правильное и позитивное отношение к своей еде, чтобы в дальнейшем он продолжил соблюдать свою диету.
В детском возрасте последствия нарушения диеты могут проявиться очень быстро: фактически через пару месяцев у ребенка уже диагностируют умственную отсталость. Коварство болезни и в том, что эффект от неправильного питания накопительный. Особенно опасно это для девочек, у которых в будущем ребенок с большой долей вероятности родится с серьезными отклонениями…
Мы говорим с мамами, а Алиса и Виталина едят свое любимое лакомство — сосиски. Необычные, с низким содержанием белка. По вкусу больше напоминают особым образом приготовленную морковку, но даже такое небольшое разнообразие в рационе — уже праздник для детей, которым все нельзя. Недавно такие сосиски начал выпускать Оршанский мясоконсервный комбинат, пойдя навстречу такому небольшому числу покупателей. Раз в несколько месяцев многие родители устраивают совместную закупку большой партии, производитель даже помогает доставить ее по разным уголкам страны.
Каждый новорожденный проходит обязательный скрининг на фенилкетонурию (программа ведется с 1978 года). Ежегодно в Беларуси выявляют около 15 — 20 детей с такой поломкой гена.
— Зарубежные аналоги имеют в составе 5 — 6 г белка, наши — меньше 2 г. Первые можно было съедать где-то по половинке и раз в неделю. А наши можно есть гораздо чаще, — говорит Юлия.
В меню Виталины и Алисы — и голубцы, оладьи, супчики, но другого, более овощного состава. Мясо, рыба и молочка — табу. Мамы балуют деток выпечкой из специальной муки, готовят хлеб. Из зарубежных магазинов можно привозить даже специальные листы для лазаньи, основы для пиццы… Недавно в НПЦ по продовольствию НАН Беларуси услышали просьбы родителей и сейчас готовят масштабный проект: на прилавках появятся около 10 наименований продуктов, необходимых для детей с ФКУ.
— Это простые и важные продукты, которые есть в корзине у обычных покупателей, — рассказывает начальник отдела питания НПЦ Валерий Шилов (на снимке). — По 2 вида макарон, заменителей молока, каш рисовых и гречневых, изделия для выпечки. Есть и начальные разработки для производства аминокислотных смесей. Также мы провели и первое масштабное исследование всех параметров организма детей с этим заболеванием. Предварительные результаты говорят: наш продукт не то что не хуже, а по многим параметрам превосходит зарубежные аналоги.
Запустить производство таких продуктов долго не могли по понятным причинам: узкий круг потребителей, а оборудование нужно специфическое, дорогостоящее. Да и рецептура, конечно, сложна. Честь и хвала тем, кто к проблеме прислушался, стал искать решение.
savitskaya@sb.by
Полная перепечатка текста и фотографий запрещена. Частичное цитирование разрешено при наличии гиперссылки.
Заметили ошибку? Пожалуйста, выделите её и нажмите Ctrl+Enter
Источник