Какие наследственные болезни поддаются коррекции специальными диетами
Неонатальный скрининг новорожденных на наследственные заболевания, результаты, расшифровка
Новорождённым считается малыш в первые 28 дней от рождения. В этот период ребёнок много спит, продолжительность времени его бодрствования очень короткая. Это связано с незрелостью нервной системы, которой необходим частый отдых для восстановления. Основными потребностями малыша кроме сна являются еда и тепло мамы.
На первый взгляд все новорождённые похожи, однако это не так. Диагностика заболеваний у малышей крайне сложна. Но начатое в самые кратчайшие сроки лечение может спасти жизнь ребёночка и обеспечить ему здоровую полноценную взрослую жизнь.
Для обеспечения раннего выявления и начала терапии опасных заболеваний проводится неонатальный скрининг новорожденных.
Что такое скрининг новорожденных
Массовое комплексное обследование в роддоме или детской поликлинике – такое определение дают врачи скринингу новорожденных. Получение назначения еще не говорит об отклонениях у малыша: подобной проверке подвергаются все.
Целью является выявление имеющих самую большую распространенность заболеваний, имеющих наследственный или врожденный характер.
Чем раньше будет выявлена патология, тем выше шанс предотвратить тяжелые осложнения и обеспечить ребенку нормальное развитие, поэтому скрининг откладывать не стоит.
Сроки и место обследования
Проведение скрининга осуществляется в роддоме или детской поликлинике, к которой прикреплен новорожденный вместе с матерью.
Комплекс мероприятий носит обязательный характер и требует выполнения в первый месяц жизни ребенка, когда шансы на остановку или замедление прогрессирования тяжелых патологий максимально велики.
Некоторые процедуры скрининга можно провести у детей возрастом 2-3 месяца, но анализы крови рекомендовано брать в первые 10 дней.
Что обследуется
В некоторых источниках упоминается только неонатальный скрининг новорожденных в роддоме, предполагающий взятие анализа крови на выявление генетических заболеваний, но это лишь 1 элемент большого комплекса. Для грамотной оценки состояния здоровья малыша нужны следующие мероприятия:
- аудиологическая проверка слуха новорожденного при помощи специального аудиометра;
- осмотр узкими специалистами – кроме неонатолога (педиатра для новорожденных, измеряющего рост, вес, оценивающего физическое развитие) привлекаются окулист (проверка глазного дна, воспалительных заболеваний глаз, состояния слезных путей), хирург (исключает грыжи, гемангиомы), ортопед (первоочередно осматриваются зона таза, стопы), невролог (для проверки рефлексов, предотвращения развития заболеваний нейрогенного происхождения);
- проведение ультразвуковых исследований в отношении головного мозга, шеи, тазобедренных суставов, органов брюшной полости, почек (возможно добавление иных зон по показаниям врача).
логический скрининг новорожденных
На 3-4 сутки (2–6 неделя у недоношенных) жизни младенца необходимо провести проверку слуха, который крепко связан с речевой функцией. скрининг осуществляется при помощи электроакустического зонда: тонкой трубки, присоединенной к компьютеру, и имеющей сверхчувствительный микрофон на конце. Сам метод обследования простой:
- Малыш находится в полной тишине, по возможности – спит. Сосание пустышки в этот момент недопустимо.
- Врач вводит зонд в наружный слуховой проход новорожденного: это не больно и длится всего 1,5 минуты.
- Через микрофон в ухо проходят звуки разной частоты и прибор фиксирует «ответ»: колебания волосковых клеток в улитке.
По результатам аудиоскрининга врач определяет наличие повышенного риска тугоухости и глухоты, но у большинства детей все нарушения проявляются только на 2-м году жизни, поэтому процедура считается не самой эффективной.
При выявлении проблем в зависимости от степени их тяжести возможен своевременный подбор слухового аппарата или назначение кохлеарной имплантации, что предотвратит отклонения речевой функции.
Следующий этап аудиоскрининга назначается новорожденным, входящим в группы риска – у них:
- недостаточная масса тела;
- недоношенность;
- возможна наследственная тугоухость;
- наблюдалась асфиксия (кислородное голодание) во время появления на свет;
- мать испытывала тяжелый токсикоз или гестоз;
- мать переболела вирусными или инфекционными заболеваниями;
- мать во время беременности принимала токсичные для плода антибиотики.
Какие бы результаты ни были получены на 1-м этапе скрининга, новорожденным, входящим в данные группы риска, следует до достижения 3-месячного возраста пройти обследование у сурдолога (узкий специалист по слуху).
Аналогичная рекомендация для детей, имеющих неудовлетворительный результат аудиоскрининга, но раньше – когда малышу исполнится месяц. После будет назначен 2-й этап проверки – когда грудничок достигнет годовалого возраста.
Если подтвердится наличие проблем со слухом, родителей с ребенком направят в реабилитационный центр.
Обследование с помощью УЗИ
В первом месяце жизни (при подозрениях на наличие патологий – раньше) новорожденному показано прохождение ультразвукового исследования головного мозга, брюшной полости и области таза. Особенности такого скрининга:
- Нейросонография – помогает выявить нарушения, возникшие в внутриутробном периоде или после рождения, особенно перинатальную патологию центральной нервной системы, характерную грудничкам. Среди проблем, которые можно обнаружить, значатся кисты, внутричерепные кровоизлияния, гидроцефалия, пороки развития. На основании результатов УЗИ головного мозга можно составить схему эффективного своевременного лечения, предотвратив развитие тяжелых осложнений. Исследование проводят через не заросший большой родничок.
- УЗИ таза – помогает увидеть дисплазию и вывих тазобедренных суставов, появляющиеся во внутриутробном периоде или при прохождении малыша через родовые пути. Благодаря своевременному выявлению данных патологий можно провести коррекцию, способствующую полному восстановлению опорно-двигательного аппарата, предотвратить ранний артроз, инвалидность.
- УЗИ брюшной полости – врач проверяет пропорциональность печени, поджелудочной железы, желчного пузыря, 12-перстной кишки, соответствие возрастной норме, наличие или отсутствие врожденных заболеваний, кист, опухолей, патологий развития для предотвращения их прогрессирования.
- УЗИ шейного отдела – если у малыша наблюдались родовые травмы, мышечная кривошея. Целью процедуры является устранение кровоизлияний в оболочки спинного мозга, подвывихов позвонков, пока восстановление мышечного тонуса и кровообращения возможно в полной мере.
- УЗИ почек – для предотвращения развития возможных врожденных патологий мочевыделительной системы, назначается по показаниям.
Осмотр профильными специалистами
Всем новорожденным показана первичная оценка педиатром или неонатологом после появления на свет в роддоме, а после, в первый месяц жизни необходимо пройти проверки у узких специалистов. Происходит это в детской поликлинике, к скринингу привлекаются:
- окулист проводит осмотр для выявления врожденных патологий зрения и заболеваний глаз;
- хирург оценивает состояние опорно-двигательного аппарата на предмет наличия грыж, доброкачественных опухолей, у мальчиков осматривает развитие наружных половых органов;
- ортопед проверяет новорожденного на косолапость, вывих бедра;
- невролог диагностирует состояние нервной системы (для выявления патологий).
Неонатальный скрининг новорожденных
По рекомендации Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) в России такая процедура практикуется уже 15 лет, инициатором выступает государство.
Неонатальный скрининг — это массовое обследование новорожденных, проводящееся бесплатно почти сразу после появления малыша на свет для выявления генетических заболеваний при помощи исследования анализа крови.
Благодаря этому можно начать раннее лечение врожденных патологий, что повышает шансы на благоприятный исход.
Когда проводят
Скрининг следует выполнить в первые дни жизни, чтобы он не доставил малышу дискомфорта и чтобы выявить все патологии максимально своевременно. Слишком рано (1-3 день) процедуру не проводят ввиду высокого риска получить ложноположительный или ложноотрицательный результат, но и позже 10-го дня тоже нежелательно брать кровь на анализ. Точные сроки неонатального скрининга:
- Доношенным детям показан анализ на 4-ый день.
- Недоношенным назначают на 7-10 сутки.
Кровь берут в роддоме, но если маму с новорожденным выписали рано (на 3-ий день), можно сделать это в поликлинике или дома (выезжает медсестра). Не исключено и проведение скрининга в стационаре (для больных, недоношенных младенцев).
Если ребенок не прошел процедуру, педиатр должен рассказать родителям, где и как ее можно сделать.
При желании можно отказаться от неонатального скрининга новорожденных: для этого следует написать специальное заявление в медицинском учреждении, где вам будет предложено данное исследование.
Как подготовить ребенка
При проведении неонатального скрининга новорожденного осуществляется забор периферийной крови из пятки или пуповины, в редких случаях (по отдельным показаниям) – из вены.
Если исследование назначили грудничку возрастом 3 месяца и старше, кровь берут из пальца. Желательно проводить анализ натощак (утром), либо покормить малыша последний раз за 3 часа до скрининга.
Перед забором крови ножку моют с мылом, обрабатывают спиртом и протирают насухо.
Галактоземия
Этот наследственный недуг заключается в том, что новорожденный из-за отсутствия или низкой активности ферментов не способен усвоить галактозу — углевод молока.
Из-за токсического воздействия нерасщепленных веществ у малыша начинается поражение печени, нервной и зрительной системы.
Если незамедлительно не приступить к лечению и к соблюдению специальной безмолочной диеты, ребенок может умереть.
Если результат скрининга покажет, что у вашего малыша галактоземия, вам придется перевести его на специальное питание и закончить кормить грудным молоком.
В настоящее время для таких детей выпускается много безлактозных смесей на основе соевого белка, позволяющие малышам полноценно питаться и развиваться.
С 2006 года диагностика галактоземии включена в приказ «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания».
Какие патологии выявляет генетический скрининг новорожденных
Взятую у малыша кровь специалист наносит на специальный фильтрованный бланк, где находится 5 ячеек. Высохшие пятна будут рассматриваться в медико-генетической лаборатории, что потребует около 10 суток. Неонатальный скрининг может выявить большое количество заболеваний, но приказом ВОЗ была определена необходимость проводить проверку на следующие патологии:
Источник: https://cordiacardio.ru/uzi/geneticheskij-skrining-novorozhdennyh.html
Как исключить наследственные заболевания у новорожденного
Наследственные заболевания у детей
К наследственным заболеваниям относятся пороки развития, в основе которых лежат мутации (от лат. vutatio – изменение), то есть изменения генотипа под внешним или внутренним воздействием.
Генные и хромосомные мутации
Мутации бывают на уровне генов (генные мутации) и на уровне хромосом (хромосомные мутации). Наследственные заболевания нужно отличать от врожденных, которые связаны с внутриутробным повреждением плода и могут быть вызваны, к примеру, инфекцией (краснухой, сифилисом и т.п.). Известно свыше 6 тысяч наследственных заболеваний.
Генные болезни связаны с мутацией ядерной ДНК, а хромосомные – с изменением структуры хромосом и увеличением либо уменьшением их числа. При некоторых заболеваниях дефектный ген может проявить себя не сразу после рождения, а спустя некоторое время.
Например, болезнь Хантингтона – генетическое заболевание нервной системы, которое проявляется беспорядочными движениями, начинает развиваться и прогрессировать только в 30-50 лет. К генным болезням относятся и болезни, связанные с нарушением обмена веществ. Предполагают, что синдром внезапной смерти новорожденных чаще всего связан именно с ним.
Хромосомные болезни связаны с грубым нарушением числа или структуры хромосом. В частности, сюда можно отнести и алкогольную интоксикацию родителей во время зачатия (См.
«Как алкоголь влияет на зачатие»). К таким болезням относятся синдром Дауна, синдром «кошачьего крика», синдром Эдвардса и др.
Дети с этими синдромами, как правило, отстают в развитии, многие из них долго не живут.
Некоторые наследственные заболевания
Феникетонурию вызывает дефицит некоего фермента, вследствие чего в тканях накапливается такое вещество, как фенилаланин, оказывающее токсическое действие на головной мозг и нервную систему. Лечат фенилкетонурию специальной диетой.
Муковисцидоз – самое распространенное наследственное заболевание. Его название происходит от латинских слов и переводится как «вязкая слизь». Секрет, выделяемый железами этих органов, слишком густой и вязкий.
При муковисцидозе поражаются бронхи и легкие, печень, кишечник, поджелудочная железа, потовые, слюнные и половые железы – все органы, выделяющие слизь. Его лечат специальное диетами, а также медпрепаратами, разжижающими слизь.
Галактоземия. В организме ребенка не расщепляется сахар, содержащийся в молоке. Это нарушает работу печени, у ребенка падает зрение, он отстает в развитии. Улучшает состояние диета, исключающая продукты с содержанием молочного сахара.
У ребенка с адрогенительным синдромом идет слишком быстрое половое развитие, что заканчивается бесплодием. При этой болезни нарушена работа коры надпочечников. Лечат ее гормональными препаратами. Врожденный гипотериоз лечится приемом тироксина – гормона щитовидной железы.
Если не начать лечение вовремя, задержка ребенка в развитии неизбежна. Причем девочек эта болезнь поражает в два раза чаще, нежели мальчиков. Родители по желанию могут воспользоваться и платными медицинскими программами по выявлению некоторых наследственных заболеваний.
Выявленные вовремя, многие из них поддаются корректировке.
Однако наиболее важна профилактика наследственных заболеваний – проведение генетического скрининга еще при планировании беременности. Ведь случается, что ребенок, например, с генетическим нарушением обмена веществ, рождается у здоровых родителей. Родители же могут оказаться носителями дефектных генов, и ребенку они могут достаться от них обоих.
© Ильина Наталия, Dealinda.ru
Источник: https://Dealinda.ru/magazine/8/180/
Источник
Нередко в списке причин того или иного заболевания встречается позиция «генетическая предрасположенность». Это значит, что данная патология передается ребенку от родителей. Проявиться она может сразу же после рождения или впоследствии. Узнаем, какие существуют глазные наследственные заболевания и как они лечатся.
Стоит разграничить два понятия: «наследственный» и «врожденный». Генетически обусловленные заболевания глаз не всегда проявляются в раннем детстве. Некоторые из них, например, катаракта и глаукома, дают о себе знать преимущественно во взрослом и даже пожилом возрасте.
В таких случаях говорить исключительно о наследственном факторе развития болезни не приходится. Как правило, она является следствием нескольких причин, в числе которых может быть и так называемая «генетическая предрасположенность». Врожденные патологии не всегда можно объяснить наследственностью. Существуют заболевания, с которыми рождаются дети, но от которых не страдали их родители. В качестве примера можно снова упомянуть катаракту. Она бывает и у младенцев. Иногда она наследуется, но часто причиной врожденного помутнения хрусталика являются другие патологические процессы, происходящие в организме матери во время беременности или у самого плода. Рассмотрим все эти вопросы подробнее, перечислим причины возникновения заболеваний глаз наследственного характера и способы их лечения.
Виды наследственных заболеваний глаз?
Условно болезни органов зрения, обусловленные генетикой, можно разделить на три большие группы. В первую следует включить аномалии глаз, связанные с заболеваниями других органов. В данном случае речь идет о различных синдромах, при которых наблюдаются психические отклонения, внешние дефекты, в том числе аномалии. Во вторую группу входят нарушения, которые проявляются не сразу и не требуют срочного лечения. Сюда можно отнести гетерохромию, дальтонизм и дефекты рефракции. В третьей группе находятся наследственные заболевания глаз, которые диагностируют у новорожденных.
Аномалии глаз, связанные с заболеваниями других органов
Перечислим самые известные и тяжелые патологии, которые влияют на формирование органов зрения у эмбриона и у ребенка после рождения по мере роста. Возникают они вследствие генетической мутации. Типичными болезнями, которые имеют в своей симптоматике офтальмологические нарушения, можно назвать:
- Альбинизм. При этом наследственном заболевании вырабатывается мало пигмента меланина, который отвечает за цвет кожи, волос, ногтей, радужной оболочки. У альбиносов радужка практически прозрачная. Из-за этого внутренние структуры глаза становятся менее защищенными от света. У людей с альбинизмом сквозь белочную оболочку просвечивают сосуды. Глаза у них имеют красноватый оттенок. Зачастую у альбиносов диагностируют несколько патологий, связанных с органами зрения: фотофобию, нистагм, гиперметропию.
- Синдром Франчески — болезнь, при которой наблюдается аномальное строение костной ткани лицевого скелета. Патология начинает развиваться еще на 6-7 неделе формирования плода. Симптомы синдрома отчетливо видны уже у новорожденного: уголки глаз опускаются, одно или оба века отсутствует. У некоторых пациентов диагностируют микрофтальм, который впоследствии приводит к дальнозоркости.
- Синдром Дауна. У большинства пациентов с этим заболеванием возникают дефекты рефракции: астигматизм, миопия или гиперметропия. Также у них может быть очень слабый аккомодационный аппарат. У многих детей с синдромом Дауна наблюдается неправильное строение носослезного канала.
- Синдром Марфана — болезнь, проявляющаяся в повышенной растяжимости тканей. 50% больных с этим диагнозом страдает от близорукости. Причиной этого становится аномальное строение хрусталика, роговицы и глазного яблока, вызванного растяжением. Чаще чем у других людей, у пациентов с синдромом Марфана развивается катаракта.
Эти болезни, как правило, не поддаются лечению. Сопутствующие им глазные патологии корректируют очками/линзами и лечатся путем хирургического вмешательства.
Небольшие дефекты, которым не нужно специальное лечение
Ряд заболеваний не требует срочного лечения или не поддается исправлению. При этом они не всегда доставляют сильный дискомфорт пациенту. Так, один из самых необычных и достаточно редких недугов — гетерохромия. Данная патология характеризуется разным цветом радужных оболочек. Подобные аномалии глаз, вызванные наследственным фактором, не лечат. Исключение составляют ситуации, когда гетерохромия становится располагающим фактором к развитию какой-либо иной болезни. Но всегда есть возможность скорректировать дефект при помощи цветных контактных линз.
Еще одна наследственная патология глаз — дальтонизм, при котором больной не может различать один или несколько цветов. Патология принимает различные формы. Случаи, когда человек не видит никаких оттенков, кроме белого и черного, встречаются достаточно редко. Врожденный дальтонизм вылечить невозможно. Частично дефект удается компенсировать специальными очками или линзами. Нельзя отнести эту болезнь к очень тяжелым. В основном пациенты с таким диагнозом не испытывают сильного дискомфорта и могут жить полноценной жизнью.
Есть и другие виды наследственных заболеваний глаз, при которых лечение назначается не сразу после рождения ребенка. Одна из самых распространенных патологий органов зрения — близорукость. Причины ее развития изучаются уже много лет. В 2017 году группой зарубежных ученых был обнаружен ген миопии. Он находится в 15-ой хромосоме и называется RASGRF1. Но здесь также не все просто, как и с остальными болезнями, имеющими генетическую природу. Дело в том, что данный ген есть у всех, но к близорукости приводят лишь некоторые его вариации.
Ученые обнаружили и другие закономерности. Наследуется не только сам дефект рефракции, но и его степень. Есть два типа наследования: аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный. В первом случае болезнь переходит непосредственно от родителя к ребенку. Если запускается именно этот алгоритм, то вероятность рождения у близоруких взрослых малыша с миопией составляет почти 100%. В то же время у здоровых родителей никогда не родится ребенок с наследственной миопией. Немного другая ситуация наблюдается при наследовании по аутосомно-рецессивному признаку. Человек может быть носителем аномального гена, не болея при этом сам. Детям своим он его передаст, но не факт, что миопия у них когда-нибудь возникнет. Иными словами, близорукие встречаются не в каждом поколении. Есть и еще интересные нюансы: по первому признаку наследуется легкая и средняя степень, а по второму — сильная.
Лечится наследственная близорукость комплексно: процедурами, каплями, гимнастикой для глаз. Но избавиться навсегда от патологии можно только оперативно. Операции не назначаются до 18 лет. Поэтому миопия и относится к дефектам, которые нельзя вылечить сразу. При этом запускать ее и оставлять полностью без лечения и коррекции опасно.
Врожденные патологии глаз, при которых необходимо хирургическое вмешательство
Есть заболевания, которые приходится лечить оперативно практически сразу после рождения малыша. К ним относятся врожденные формы катаракты и глаукомы. Они могут иметь наследственную природу. Но этот фактор всегда рассматривается в качестве одного из многих. Катаракта удаляется хирургическим путем при обширном помутнении. Любая операция в таком возрасте сопряжена с рисками. Неизвестно, как анестезия подействует на организм младенца. После удаления прозрачного тела интраокулярная линза может быть не установлена. Сроки имплантации определяются для каждого ребенка отдельно. Это связано с тем, что искусственный хрусталик может оказать негативное воздействие на глазное яблоко в процессе его роста.
Лечение глаукомы в детском возрасте также связано со многими опасностями. Операция назначается только при прозрачной роговице. Помутнения, наличие разрывов потребуют проведения трабекулэктомии — рассечения трабекулы угла передней камеры. Это способствует быстрому оттоку внутриглазной жидкости. Подобные процедуры иногда сопровождаются осложнениями. По этой причине лечатся врожденные глазные патологии сначала с помощью консервативных методов. К хирургии прибегают только в крайних случаях.
Здесь представлена только малая часть болезней, которые могут возникнуть вследствие генетической предрасположенности. Перечислять их можно бесконечно: анофтальм, когда ребенок рождается без одного или обоих глаз, микрофтальм — патологически маленький размер глазных яблок, птоз, синдром Лебера и др. Генетический фактор достаточно сложно выявить. Более того, даже при его наличии нет возможности воздействовать на него или устранить. Ученые выявили ген миопии, но практической пользы от этого открытия на сегодняшний день нет. Изменить генетический код человека не представляется возможным. Однако при имеющейся предрасположенности к тому или иному глазному заболеванию следует принимать все меры, которые будут препятствовать его развитию.
Источник