Диета для анализа на генетическую двойку
Что такое генетическая двойка при беременности? Обычно таким вопросом задаются первобеременные, поскольку женщины, уже прошедшие через беременность и тонны анализов, уже хорошо осведомлены о том, что же это такое и зачем так необходимо. Анализ на генетическую двойку – это биохимический скрининг первого триместра, который проводится в сроке 11-13 недель и дает возможность узнать риски тяжелых патологий у плода. Он включает в себя 2 показателя – уровень PAPP-A и ХГЧ, дополнительно рассчитываются риски по шкале PRISCA.
Для начала перед сдачей крови обязательно проводится для уточнения срока беременности УЗИ (генетическая двойка); как подготовиться к исследованию, рассказывает врач, но никаких сложностей нет. Необходимо отказаться от курения минимум за полчаса о сдачи анализа крови, а также в течение этого времени находиться в состоянии физического и эмоционального покоя.
Особая диета перед генетической двойкой не нужна, нужно лишь отказаться от жирной пищи за сутки до исследования, чтобы результаты теста были достоверными.
Нужно четко понимать, что результат генетической двойки не дает точных гарантий о наличии или отсутствии у плода хромосомных нарушений или тяжелых пороков развития. Этот скрининговый метод может только рассчитать вероятный риск развития таких патологий, основываясь на концентрации маркеров крови в соответствии со сроком беременности и особенностями пациентки и ее образа жизни. Если быть более точными в сроках, то тестирование можно выполнить с 11 недель до 13 недель и 6 дней.
Маркерами являются белок плазмы крови PAPP-А – протеин, ассоциированный с беременностью, а также свободный β-ХГЧ.
PAPP-А – протеин
PAPP-А нужен для роста и развития плаценты, поэтому этот показатель увеличивается по мере развития беременности. Если у плода есть хромосомная аномалия, то этот фермент часто снижается в промежутке с 8 по 14 неделю беременности – именно в сроке проведения первого скрининга.
Чем ниже уровень PAPP-А, тем тяжелее может быть порок у ребенка – от трисомии по 21, 18 или 13 хромосоме (Синдром Дауна, Эдвардса и Патау, соответственно), до синдрома Корнелии де Ланге – тяжелой генетической патологии с множественными пороками развития. Нюанс в том, что после 14 недель даже при серьезных нарушениях и аномалиях у плода уровень PAPP-А находится в соответствии с нормой в указанном сроке. Поэтому это вещество необходимо проанализировать в определенный срок.
Анализ на β-ХГЧ
Анализ на β-ХГЧ также входит в понятие «генетическая двойка», расшифровка показателей включает в себя и этот параметр.
Но при интерпретации результатов нужно учитывать, что изолированное повышение этого гормона в крови беременной может указывать не на высокий риск хромосомной патологии, а лишь быть следствием угрозы прерывания беременности или плацентарной дисфункции. Также высокий уровень β-ХГЧ может быть ассоциирован с ранним гестозом при беременности, при сахарном диабете у беременной. β-ХГЧ важен не только для нормального развития плода, но и для нормального протекания беременности в целом. До начала второго триместра беременности β-ХГЧ нарастает, а затем постепенно снижается, что является физиологичным. Максимум его уровня приходится на 10-11 неделю беременности. Низкий уровень ХГЧ по отношению к норме при соответствующем сроке беременности может указывать на синдром задержки развития у плода, на угрозу прерывания беременности, а во втором и третьем триместре – на гибель плода.
Правильная расшифровка генетической двойки при этом критически важна.
Когда проводится генетическая двойка в 12 недель, расшифровка всегда проводится с учетом таких данных о пациентке и течении беременности, как возраст женщины, ее раса и масса тела, наличие у нее сахарного диабета, никотиновой зависимости, количество плодов при беременности, наступила ли беременность естественным путем или с использованием ЭКО, точный срок беременности в неделях и днях (если ЭКО, то дата подсадки эмбрионов), прием любых медикаментов в течение этой беременности. Очень важны данные ультразвукового исследования не только для уточнения точного срока гестации, но и для учета таких данных, как толщина воротникового пространства и копчико-теменной размер плода. Все эти нюансы помогают компьютерной программе PRISCA высчитать вероятность риска той или иной хромосомной патологии на основании комплекса данных.
Тем не менее, норма генетической двойки не означает, что ребенок абсолютно здоров, а лишь означает, что эта беременность в зоне низкого риска по порокам развития и хромосомным аномалиям у плода. Аналогично плохие результаты скрининга не являются достоверным маркером таких патологий, а указывают на настороженность в плане из возможного наличия.
Это ни в коем случае не означает, что на основании «плохого» скрининга нужно срочно прерывать беременность, а лишь является основанием для дальнейшего более детального обследования. Более того, если данные скрининга неудовлетворительные, а по УЗИ-скринингу все в порядке, инвазивные методы диагностики не рекомендованы. Очень важен именно комплексный подход. Обычно, когда результаты скрининга первого триместра неудовлетворительны, а по УЗИ все в порядке, рекомендуется дождаться 2 скрининга – как ультразвукового, на котором могут быть визуализированы какие-то отклонения, так и биохимического, в который входят и другие показатели.
И только если опять-таки выявляются отклонения от нормативных показателей, рекомендуется провести инвазивную диагностику.
Источник
Каждая беременная женщина переживает за здоровье будущего малыша. В настоящее время существует пренатальный скрининг, который помогает выявить вероятность возникновения врожденных заболеваний. В это обследование входит и анализ под названием “генетическая двойка”. Что показывает такой тест? Этот вопрос мы рассмотрим далее.
Что это за анализ
Генетическая двойка – это анализ венозной крови беременной на возможные хромосомные аномалии у будущего ребенка. Это исследование иначе называется биохимическим скринингом, его необходимо сделать на акушерском сроке 11 – 13 недель.
Сначала пациентка проходит УЗИ. С помощью этого исследования определяется величина шейной складки у эмбриона и состояние костей носа. Если в этих показателях отмечаются отклонения, то это может свидетельствовать о возможном синдроме Дауна у будущего ребенка.
Затем у женщины берут кровь на анализ. В лабораторных условиях определяют уровень бета-субъединицы хорионического гонадотропина (бета-ХГЧ) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (PAPP-A). Эти показатели являются маркерами риска генетических мутаций.
Маркеры
Что представляют собой эти маркеры? Хорионический гонадотропин вырабатывается в организме женщины с ранних сроков беременности. Его продуцирует плацента. В молекуле этого гормона содержится субъединица бета, которая оказывает биологическое действие на организм. Поэтому ее и определяют при анализе.
PAPP-A – это белок, который вырабатывается в больших количествах в период вынашивания плода. Его продуцирует наружный слой зародыша при внедрении в матку.
Что показывает анализ
Что показывает генетическая двойка? Важно помнить, что отклонения в результатах этого анализа не свидетельствуют на 100% о патологии у плода. Такое исследование говорит лишь о степени вероятности возможных генетических мутаций.
С помощью этого анализа можно выявить риск возникновения хромосомных синдромов: Дауна; Корнелии де Ланге, Эдвардса.
Кроме этого, отклонения в результатах генетической двойки могут говорить о токсикозе, угрозе выкидыша, прекращении развития плода, патологиях плаценты, а также о сахарном диабете у матери.
Очень важно помнить, что анализ дает достоверные результаты не позднее 13 недели беременности. Именно в этот период он может показать вероятность развития хромосомных заболеваний. В более поздние сроки результаты такого скрининга будут недостоверными.
Показания
Генетическая двойка не является обязательным анализом. Однако акушеры-гинекологи настоятельно рекомендуют женщинам пройти биохимический скрининг. При отклонениях в показателях генетической двойки потребуется более подробное исследование. Это поможет вовремя отследить генетические мутации у плода.
В некоторых случаях такой анализ назначается в обязательном порядке:
- При возрасте пациентки старше 35 лет.
- Если у женщины уже есть ребенок, страдающий хромосомными патологиями.
- Если у пациентки есть родственники с генетическими мутациями.
- Если женщина незадолго за зачатия переболела краснухой, герпесом, цитомегаловирусом или гепатитом.
- Если у пациентки раньше отмечалась патология беременности или выкидыш.
Подготовка к исследованию
Следует уделить особое внимание подготовке к исследованию. В противном случае анализ может дать ложные результаты. Женщины очень часто волнуются перед скринингом, и отклонения в показателях могут стать причиной серьезного стресса. А эмоциональные переживания во время беременности крайне нежелательны.
Чтобы показатели анализа были достоверными, врачи советуют соблюдать следующие рекомендации:
- Анализ сдают строго натощак. Перед исследованием не рекомендуется не только есть, но и пить воду.
- За несколько дней до сдачи теста нужно соблюдать специальную диету. Необходимо перестать есть цитрусовые, морепродукты, орехи, шоколад, а также жирную и пряную еду.
Очень важно придерживаться этих правил. Ведь любое отклонение в питании накануне исследования может привести к неправильным результатам.
Норма
При расчете результатов исследования врач использует специальную программу. В нее вводятся все показатели биохимического скрининга. Программа строит график отклонений этих данных от нормы. При этом рассчитывается коэффициент МоМ (multiple of median).
Нормой генетической двойки считается МоМ от 0,5 до 2,5. Пациентке выдается бланк, на котором указаны следующие данные:
- риски, связанные с возрастом женщины;
- значения показателей бета-ХГЧ и PAPP-A;
- риски возникновения генетических мутаций;
- коэффициент МоМ.
Нормальные показатели бета-ХГЧ составляют от 13,4 до 130,4 нг/мл, а PAPP-A – от 0,79 до 8,54 мЕД/мл. Точные референсные значения маркеров зависят от срока беременности.
Очень важно пройти биохимический скрининг вовремя. Во втором триместре показатель PAPP-A приходит в норму даже при наличии у плода мутаций.
Расшифровка
При расшифровке генетической двойки нужно обращать внимание на каждый показатель. Повышение бета-ХГЧ может свидетельствовать о риске синдрома Дауна у плода. Также это может быть признаком токсикоза или сахарного диабета у матери. Если повышенный бета-ХГЧ отмечается при многоплодной беременности, то это обычно не свидетельствует о патологии.
Низкий бета-ХГЧ может свидетельствовать о возможном синдроме Эдвардса у эмбриона, плацентарной недостаточности или угрозе прерывания беременности.
Пониженный PAPP-A отмечается при риске хромосомных синдромов (Дауна, Корнелии де Ланге, Эдвардса), а также при недостатке питания эмбриона.
Высокий уровень этого белка может свидетельствовать о низком расположении плаценты, а также о большом весе эмбриона.
Следует помнить, что подробной расшифровкой показателей генетической двойки может заниматься только врач. При этом учитываются не только значения бета-ХГЧ и PAPP-A, но и их соотношение, а также результаты УЗИ. Правильно интерпретировать данные исследования может только специалист.
Что делать при отклонениях от нормы
Что делать, если генетическая двойка показала вероятность возникновения хромосомных болезней у малыша? Прежде всего не стоит паниковать и принимать поспешное решение о прерывании беременности. Следует помнить, что биохимический скрининг свидетельствует лишь о возможном риске генетических аномалий.
При отклонениях от нормы в скрининге врач направляет пациентку на более подробную диагностику. На ранних сроках беременности проводят анализ околоплодных вод (амниоцентез) или исследование ворсин хориона. Это инвазивные процедуры, которые следует делать только при серьезном подозрении на хромосомные аномалии у плода.
При амниоцентезе делают прокол в брюшной стенке или заднем своде влагалища и забирают на исследование околоплодные воды. Это исследование выявляет хромосомные аномалии с вероятностью 99,5%.
При исследовании ворсин хориона материал забирают через прокол в брюшной стенке или катетер, который вставляют в шейку матки. Такой анализ выявляет более 3000 возможных заболеваний у плода. Достоверность результатов – 99%.
К сожалению, немало женщин отказываются от прохождения биохимического скрининга. Они опасаются услышать о плохом результате исследования. Однако каждой беременной женщине необходимо пройти такой анализ. Ведь лучше узнать на ранних сроках о возможном риске хромосомных болезней и пройти дополнительные обследования. Кроме этого, результаты скрининга далеко не всегда подтверждаются при амниоцентезе или исследовании ворсин хориона.
Источник
Ранее генетика рассматривалась исключительно как наука. В настоящее время генетический анализ применяют в медицинской практике для установления родственных связей, постановки диагноза, а также для выявления вероятности к развитию заболеваний. Под генетическим анализом предполагается комплекс различных методик по изучению наследственных признаков и свойств генов. Исследование рекомендуется проводить на этапе планирования беременности, что позволяет спрогнозировать состояние здоровья ребенка и избежать развития патологий.
Что это за анализ
Генетическая двойка — это анализ венозной крови беременной на возможные хромосомные аномалии у будущего ребенка. Это исследование иначе называется биохимическим скринингом, его необходимо сделать на акушерском сроке 11 — 13 недель.
Сначала пациентка проходит УЗИ. С помощью этого исследования определяется величина шейной складки у эмбриона и состояние костей носа. Если в этих показателях отмечаются отклонения, то это может свидетельствовать о возможном синдроме Дауна у будущего ребенка.
Затем у женщины берут кровь на анализ. В лабораторных условиях определяют уровень бета-субъединицы хорионического гонадотропина (бета-ХГЧ) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (PAPP-A). Эти показатели являются маркерами риска генетических мутаций.
Маркеры
Что представляют собой эти маркеры? Хорионический гонадотропин вырабатывается в организме женщины с ранних сроков беременности. Его продуцирует плацента. В молекуле этого гормона содержится субъединица бета, которая оказывает биологическое действие на организм. Поэтому ее и определяют при анализе.
PAPP-A — это белок, который вырабатывается в больших количествах в период вынашивания плода. Его продуцирует наружный слой зародыша при внедрении в матку.
Что показывает анализ
Что показывает генетическая двойка? Важно помнить, что отклонения в результатах этого анализа не свидетельствуют на 100% о патологии у плода. Такое исследование говорит лишь о степени вероятности возможных генетических мутаций.
С помощью этого анализа можно выявить риск возникновения хромосомных синдромов: Дауна; Корнелии де Ланге, Эдвардса.
Кроме этого, отклонения в результатах генетической двойки могут говорить о токсикозе, угрозе выкидыша, прекращении развития плода, патологиях плаценты, а также о сахарном диабете у матери.
Очень важно помнить, что анализ дает достоверные результаты не позднее 13 недели беременности. Именно в этот период он может показать вероятность развития хромосомных заболеваний. В более поздние сроки результаты такого скрининга будут недостоверными.
Подробная методика
Железные правила, обязательные для выполнения
Данный способ рассчитан на 10 дней и подразумевает потерю в весе от 6 аж до 9 кг, если строго соблюдать прописанные рекомендации.
Итак, правила рациона для похудения:
- меню расписано строго, менять продукты местами и вообще хоть что-то добавлять или убавлять от себя — категорически запрещено;
- начинать нужно с подготовки, которая подразумевает всеми любимую очистку кишечника при помощи клизмы с отваром ромашки, календулы или пустырника;
- если ты садишься на такой рацион впервые — за два дня до него нужно снизить калорийность до 1200 килокалорий;
- соль и сахар под запретом;
- воды надо пить много, но любые иные напитки употреблять нельзя;
- выходить из десятидневного издевательства над собой нужно постепенно, понемногу добавляя в меню другие продукты.
Вот и все рекомендации.
Строгое меню
Всё, что ты можешь положить в рот за десять дней — регламентировано и прописано, как Устав в армии. Нам обещано, что если мы не нарушим ни единого пункта — сможем похвастаться фото до и после, на котором будут явные изменения в лучшую сторону.
Первый ингредиент, который ты имеешь право кушать каждый день — это вода, чистейшая, лучше артезианская или родниковая, без газа.
Второй ингредиент постоянно меняется:
- понедельник — два зелёных яблочка;
- вторник — два апельсинчика;
- среда — двести граммов сваренного без ничего риса;
- четверг — двести граммов обезжиренного сырчика;
- пятница — 200 граммов творожка нежирного;
- суббота — два больших, ароматных и спелых банана;
- воскресенье — полный разгруз, ничего кроме воды употреблять нельзя;
- понедельник — аж четыреста граммов обезжиренного йогурта без подсластителей и фруктов;
- вторник — два зелёных огурца;
- среда — пара литров кефирчика, тоже без жира.
И на этом твоя десятидневная встряска заканчивается. Можешь начинать не с понедельника, главное — выдержать десятидневку.
Побочные эффекты
Если ты подсчитаешь калории — ты увидишь, что их не просто мало, их такое мизерное количество, что организму придётся как-то реагировать на издевательство над собой.
Что ты можешь чувствовать и почему:
- слабость, вялость, головокружение — советуйся с доктором, может этот способ не для тебя;
- нервные явления, судороги, подёргивание мышц — из-за недостатка натрия (ты ведь отказываешься от соли), ибо ионы натрия — нервный медиатор, без них нарушается проведение нервных импульсов;
- на третьи-четвёртые сутки ты можешь почувствовать запах ацетона от собственного рта и даже тела.
По мнению апологетов данного способа избавления от излишков, у тебя в теле «накопилось много ядов», и вот как раз они выходят вместе с запахом ацетона. Какие именно яды и почему они так пахнут — остаётся без объяснения. Я лишь предупрежу: подобная перестройка организма даром никогда не проходит.
Все побочные продукты распада обезвреживаются в печени, именно поэтому она не переносит голода, особенно белкового. Организм, не получая нужные ему питательные вещества, начинает перерабатывать собственные белки в аминокислоты, чтобы хоть как-то обеспечить жизненно важные органы для восстановления клеток.
Запах дают кетоновые тела, которые образуются в результате распада твоих собственных белковых молекул.
Дальше думай сам.
Друзья! Я, Андрей Ерошкин, проведу для вас мега интересные вебинары, записывайтесь и смотрите!
Темы предстоящих вебинаров:
- Как похудеть без силы воли и чтобы вес не вернулся снова?
- Как снова стать здоровым без таблеток, естественным способом?
- Откуда берутся камни в почках и что делать, чтобы они не появлялись снова?
- Как перестать ходить по гинекологам, родить здорового ребёнка и не состариться в 40 лет?
ЗАПИСАТЬСЯ НА ВЕБИНАР
Показания
Генетическая двойка не является обязательным анализом. Однако акушеры-гинекологи настоятельно рекомендуют женщинам пройти биохимический скрининг. При отклонениях в показателях генетической двойки потребуется более подробное исследование. Это поможет вовремя отследить генетические мутации у плода.
В некоторых случаях такой анализ назначается в обязательном порядке:
- При возрасте пациентки старше 35 лет.
- Если у женщины уже есть ребенок, страдающий хромосомными патологиями.
- Если у пациентки есть родственники с генетическими мутациями.
- Если женщина незадолго за зачатия переболела краснухой, герпесом, цитомегаловирусом или гепатитом.
- Если у пациентки раньше отмечалась патология беременности или выкидыш.
Подготовка к исследованию
Следует уделить особое внимание подготовке к исследованию. В противном случае анализ может дать ложные результаты. Женщины очень часто волнуются перед скринингом, и отклонения в показателях могут стать причиной серьезного стресса. А эмоциональные переживания во время беременности крайне нежелательны.
Чтобы показатели анализа были достоверными, врачи советуют соблюдать следующие рекомендации:
- Анализ сдают строго натощак. Перед исследованием не рекомендуется не только есть, но и пить воду.
- За несколько дней до сдачи теста нужно соблюдать специальную диету. Необходимо перестать есть цитрусовые, морепродукты, орехи, шоколад, а также жирную и пряную еду.
Очень важно придерживаться этих правил. Ведь любое отклонение в питании накануне исследования может привести к неправильным результатам.
Общие правила
Диета двойка – это особенная система экстренного похудения, которая дает возможность за 10 дней избавиться примерно от 8 кг. В ее основе лежит низкокалорийное питание, предлагающее съедать за день всего 2 продукта. К основным правилам относится:
- правильная подготовка (промывание кишечника слабо солевым слабительным накануне диеты) и выход из диеты посредством здорового питания на протяжении минимум 5-7 дней;
- строгое следование меню;
- обильное питье – не менее 2 л чистой природной минеральной или фильтрованной кипяченой воды.
Повторять диету рекомендовано не ранее чем через 6 мес.
Норма
При расчете результатов исследования врач использует специальную программу. В нее вводятся все показатели биохимического скрининга. Программа строит график отклонений этих данных от нормы. При этом рассчитывается коэффициент МоМ (multiple of median).
Нормой генетической двойки считается МоМ от 0,5 до 2,5. Пациентке выдается бланк, на котором указаны следующие данные:
- риски, связанные с возрастом женщины;
- значения показателей бета-ХГЧ и PAPP-A;
- риски возникновения генетических мутаций;
- коэффициент МоМ.
Нормальные показатели бета-ХГЧ составляют от 13,4 до 130,4 нг/мл, а PAPP-A — от 0,79 до 8,54 мЕД/мл. Точные референсные значения маркеров зависят от срока беременности.
Очень важно пройти биохимический скрининг вовремя. Во втором триместре показатель PAPP-A приходит в норму даже при наличии у плода мутаций.
Расшифровка
При расшифровке генетической двойки нужно обращать внимание на каждый показатель. Повышение бета-ХГЧ может свидетельствовать о риске синдрома Дауна у плода. Также это может быть признаком токсикоза или сахарного диабета у матери. Если повышенный бета-ХГЧ отмечается при многоплодной беременности, то это обычно не свидетельствует о патологии.
Низкий бета-ХГЧ может свидетельствовать о возможном синдроме Эдвардса у эмбриона, плацентарной недостаточности или угрозе прерывания беременности.
Пониженный PAPP-A отмечается при риске хромосомных синдромов (Дауна, Корнелии де Ланге, Эдвардса), а также при недостатке питания эмбриона.
Высокий уровень этого белка может свидетельствовать о низком расположении плаценты, а также о большом весе эмбриона.
Следует помнить, что подробной расшифровкой показателей генетической двойки может заниматься только врач. При этом учитываются не только значения бета-ХГЧ и PAPP-A, но и их соотношение, а также результаты УЗИ. Правильно интерпретировать данные исследования может только специалист.
Плюсы и минусы
| Преимущества | Недостатки |
|
|
Что делать при отклонениях от нормы
Что делать, если генетическая двойка показала вероятность возникновения хромосомных болезней у малыша? Прежде всего не стоит паниковать и принимать поспешное решение о прерывании беременности. Следует помнить, что биохимический скрининг свидетельствует лишь о возможном риске генетических аномалий.
При отклонениях от нормы в скрининге врач направляет пациентку на более подробную диагностику. На ранних сроках беременности проводят анализ околоплодных вод (амниоцентез) или исследование ворсин хориона. Это инвазивные процедуры, которые следует делать только при серьезном подозрении на хромосомные аномалии у плода.
При амниоцентезе делают прокол в брюшной стенке или заднем своде влагалища и забирают на исследование околоплодные воды. Это исследование выявляет хромосомные аномалии с вероятностью 99,5%.
При исследовании ворсин хориона материал забирают через прокол в брюшной стенке или катетер, который вставляют в шейку матки. Такой анализ выявляет более 3000 возможных заболеваний у плода. Достоверность результатов — 99%.
К сожалению, немало женщин отказываются от прохождения биохимического скрининга. Они опасаются услышать о плохом результате исследования. Однако каждой беременной женщине необходимо пройти такой анализ. Ведь лучше узнать на ранних сроках о возможном риске хромосомных болезней и пройти дополнительные обследования. Кроме этого, результаты скрининга далеко не всегда подтверждаются при амниоцентезе или исследовании ворсин хориона.
Результаты и отзывы о диете Двойка
Отзывы о диете двойка положительные благодаря её действенности и быстрому внушительному результату – в среднем минус 8 кг. Среди негативных моментов чаще всего похудевшие на диете Двойка отмечают:
- тяжелую переносимость диеты;
- скудный рацион, влияющий на состояние кожи и волос, что требует обязательного дополнения диеты комплексным минерально-витаминным препаратом;
- необходимость контролировать размеры порций и отказ от любых перекусов.
Самые главные выводы, которые делают девушки опробовавшие методику:
- Елена, 36 лет: «… Очень важно использовать слабительное и правильно выходить из системы «Двойка» – это на 50 % залог успеха похудения».
- Татьяна, 29 лет: «… К сожалению, на таких голодных диетах невозможно избежать чувства голода, к этому нужно готовиться как морально, так и физически – начинать с разгрузочных дней, пробовать различные питьевые и фруктовые дни диеты».
- Ксения: «… Если не пить много воды, то диета будет просто неэффективной, замедлится обмен веществ, чувствуешь себя очень плохо, поэтому у меня в привычке пить много воды, можно с лимоном».
( 1 оценка, среднее 5 из 5 )
Источник